Клінічне визначення
Сімейна гіпокальціурична гіперкальціємія типу 1 — це нешкідливий спадковий стан, який спричиняє пожиттєве легке або помірне підвищення рівня кальцію в крові, низький вміст кальцію в сечі та нормальний або дещо підвищений рівень паратгормону. Цей стан зумовлений зміною в гені кальцій-чутливого рецептора.
Епідеміологія та поширеність
Сполучене Королівство: середня точкова поширеність — 1,3; діапазон поширеності — 1–9 на 100 000. Сполучені Штати: середня точкова поширеність — 74,1; діапазон поширеності — 6–9 на 10 000. У світі: середня точкова поширеність — 5,5; діапазон поширеності — 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
У більшості людей із цим станом симптомів немає. У деяких може виникати легка втома, слабкість або м'язовий біль. Підвищений рівень кальцію зазвичай виявляють випадково під час рутинних аналізів крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на аналізах крові, які показують високий кальцій, низький кальцій у сечі та нормальний або дещо підвищений рівень паратгормону. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені CASR.
Лікування та терапія
Лікування не потрібне, оскільки стан доброякісний і не спричиняє ускладнень. Рекомендують уникати зневоднення та регулярно контролювати рівень кальцію.
Диференційна діагностика
Цей стан можна сплутати з первинним гіперпаратиреозом, за якого також підвищений кальцій, але зазвичай підвищений кальцій у сечі та високий рівень паратгормону. Також слід виключити інші причини підвищеного кальцію, як-от рак або надлишок вітаміну D.
