Клінічне визначення
Сімейна доброякісна плямиста ретинопатія — це рідкісне спадкове захворювання очей, при якому на задній частині ока (сітківці) з'являються дрібні біло-жовті плями, але центральна частина, відповідальна за гострий зір (фовеа), не уражується. Зазвичай це не викликає жодних симптомів або проблем із зором.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 12.0 (випадків). Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай немає симптомів і нормальний зір. Плями виявляються під час рутинного офтальмологічного огляду і не впливають на гостроту зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлює офтальмолог, який оглядає сітківку та виявляє характерні біло-жовті плями. Спеціальні тести, такі як електроретинограма (ЕРГ), залишаються нормальними, що допомагає виключити інші захворювання.
Лікування та терапія
Лікування не потрібне, оскільки захворювання не впливає на зір і не викликає жодних проблем. Рекомендуються регулярні офтальмологічні огляди для спостереження за будь-якими змінами.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть спричиняти подібні плями на сітківці, включають fundus albipunctatus, retinitis punctata albescens та хворобу Штаргардта. Однак вони часто призводять до втрати зору або аномальних результатів ЕРГ, на відміну від сімейної доброякісної плямистої ретинопатії.
