Клінічне визначення
Сімейна ізольована вроджена аспленія — це рідкісний стан, при якому людина народжується без функціонуючої селезінки. Селезінка допомагає боротися з інфекціями, тому цей стан призводить до ослаблення імунної системи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом часто мають важкі повторні інфекції, особливо викликані бактеріями, такими як пневмокок, хоча в іншому вони виглядають здоровими. У дорослих, які не мали важких інфекцій у дитинстві, першою ознакою може бути високий рівень тромбоцитів (тромбоцитоз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити цей стан, якщо аналізи крові показують тільця Хауелла-Жоллі (дрібні фрагменти ДНК в еритроцитах), а ультразвукове дослідження не виявляє селезінку.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання інфекціям. Воно включає вакцинацію проти певних бактерій, щоденний прийом антибіотиків та своєчасне лікування будь-яких інфекцій. У деяких випадках може знадобитися довічний прийом антибіотиків.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи аспленії (відсутності селезінки), що є частиною синдромів, або стани, що послаблюють імунну систему, наприклад, деякі генетичні розлади.
