Клінічне визначення
Синдромальний розлад слізної системи — це рідкісний стан, наявний при народженні, при якому дренажна система сліз (включаючи слізні протоки та слізний мішок) відсутня, заблокована або має аномальний отвір. Це відбувається як частина більшого генетичного синдрому, часто разом з іншими проблемами обличчя, очей або тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають постійне сльозотеча (епіфора), виділення з очей або рецидивуючі інфекції очей. Також можуть бути інші ознаки основного синдрому, такі як особливості обличчя, аномалії очей або інші вроджені дефекти.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ставить лікар, який оглядає очі та дренажну систему сліз. Тести можуть включати тест зникнення барвника, зондування слізних проток, візуалізацію, таку як рентген або МРТ, та генетичне тестування для виявлення основного синдрому.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати масаж слізного мішка, антибіотики для інфекцій або хірургічне втручання для відкриття або обходу заблокованих слізних проток. Основний синдром може вимагати додаткового догляду від команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають просту (несиндромальну) закупорку слізної протоки, інфекції очей, такі як кон'юнктивіт, алергії або інші причини сльозотечі. Ретельний огляд та генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
