Клінічне визначення
Синдромна генетична ектопія кришталика — це рідкісне спадкове захворювання, при якому кришталик ока зміщується зі свого нормального положення. Це відбувається в рамках більшого синдрому, який вражає інші частини тіла, такі як серце, кістки або метаболізм. Поширені синдроми включають синдром Марфана, гомоцистинурію та синдром Вейля-Маркезані.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основна ознака — зміщення кришталика в оці, що може спричинити розмитість зору, двоїння або підвищену чутливість до світла. Залежно від основного синдрому, можуть бути інші симптоми, такі як високий зріст, гнучкі суглоби, проблеми з серцем або інтелектуальна недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає ретельний офтальмологічний огляд для визначення положення кришталика. Генетичне тестування може підтвердити конкретний синдром. Інші тести можуть включати ехокардіограму для виявлення проблем із серцем, аналізи крові для метаболічних розладів та скелетні обстеження.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та основним синдромом. Для ока окуляри або контактні лінзи можуть допомогти, але іноді потрібна операція для видалення або переміщення кришталика. Важливий регулярний моніторинг серця, кісток та метаболізму.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ізольовану ектопію кришталика (без інших проблем з тілом), травму ока або інші розлади сполучної тканини, такі як синдром Елерса-Данлоса.
