Клінічне визначення
Синдромічна мікрофтальмія типу 5 — це рідкісне захворювання, при якому одне або обидва ока аномально малі або відсутні, часто разом із затримкою розвитку та аномаліями головного мозку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 20 випадків.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням можуть спостерігатися дуже малі очі (мікрофтальмія) або відсутність очей (анофтальмія), а також проблеми з сітківкою. Часто мають місце затримка розвитку та вади розвитку мозку, що можуть спричиняти інтелектуальну недостатність, судоми або інші неврологічні проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні очей, візуалізаційних дослідженнях (МРТ або КТ) для оцінки мозку та очей, а також генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування симптоматичне, лікування немає. Включає використання протезів очей з косметичною метою, засоби для покращення зору, терапію для затримки розвитку (фізичну, ерготерапію, логопедію). Судоми та інші неврологічні проблеми лікуються за потреби.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші типи синдромічної мікрофтальмії, синдром CHARGE та стани, спричинені внутрішньоутробними інфекціями або токсинами. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
