Клінічне визначення
Синдромна діафрагмальна або абдомінальна стінкова мальформація — це група вроджених вад, при яких діафрагма (м'яз, що допомагає дихати) або черевна стінка (м'язи, що покривають живіт) формуються неправильно. Ці дефекти виникають як частина більшого генетичного синдрому, тобто часто супроводжуються іншими проблемами зі здоров'ям, затримкою розвитку або незвичайними фізичними рисами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят з цим станом може бути отвір у діафрагмі (вроджена діафрагмальна грижа), що спричиняє проблеми з диханням, або дефект черевної стінки, такий як омфалоцеле (органи виступають через пупок) або гастрошизис (кишечник поза тілом). Також можуть спостерігатися інші вроджені вади, повільний ріст або характерні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан до або після народження за допомогою УЗД, МРТ або генетичного тестування. Пренатальне УЗД може показати дефект діафрагми або черевної стінки. Після народження фізикальний огляд та візуалізація, як-от рентген або КТ, підтверджують проблему. Генетичні тести виявляють основні синдроми.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для відновлення діафрагми або черевної стінки, часто незабаром після народження. Немовлятам може знадобитися підтримка дихання, годувальні зонди або інтенсивна терапія. Довгостроковий догляд включає лікування інших проблем, пов'язаних із синдромом, таких як вади серця або затримка розвитку, за участю спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають ізольовану (несиндромну) діафрагмальну грижу або дефекти черевної стінки, які виникають без інших генетичних проблем. Також різні синдроми, такі як синдром Беквіта-Відемана або синдром Фрайнса, можуть спричиняти подібні дефекти, але мають відмінні риси.
