Клінічне визначення
Синдромна вроджена натрієва діарея — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжку водянисту діарею, що починається відразу після народження. Ця діарея містить високий рівень натрію, що призводить до низького рівня натрію в крові та метаболічного ацидозу. Часто супроводжується закупоркою носових ходів (атрезія хоан) та ураженням рогівки очей. Інші можливі вроджені вади включають кишкову непрохідність та додаткові пальці на руках або ногах.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням мають тяжку водянисту діарею з народження. У них також можуть виникати проблеми з диханням через закупорені носові ходи, проблеми з очима, такі як ерозії рогівки, а іноді — кишкова непрохідність або додаткові пальці на руках чи ногах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, особливо на високому вмісті натрію в діареї, низькому рівні натрію в крові та метаболічному ацидозі. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні діареєю та корекції електролітних порушень. Це може включати внутрішньовенні рідини та електроліти, ліки для зменшення діареї, а іноді хірургічне втручання для усунення закупорок або інших вад.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють тяжку діарею у новонароджених, такі як вроджена хлоридна діарея або інші форми вродженої діареї, можуть виглядати подібно. Наявність закупорки носових ходів та проблем з очима допомагає відрізнити це захворювання.
