Клінічне визначення
Синдромічна бета-таласемія — це тип бета-таласемії, який також включає інші проблеми зі здоров'ям або особливості, окрім типової анемії.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з синдромічною бета-таласемією можуть мати симптоми анемії (втома, блідість шкіри, задишка) разом з іншими проблемами, такими як кісткові порушення, затримка росту або аномалії органів, залежно від конкретного синдрому.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для виявлення анемії та аномального гемоглобіну, генетичне тестування для підтвердження бета-таласемії та визначення асоційованого синдрому, а іноді візуалізацію або інші тести для оцінки інших симптомів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі анемії (за допомогою переливання крові та хелатної терапії заліза) та усуненні специфічних проблем асоційованого синдрому, що може включати медикаменти, хірургічне втручання або іншу підтримуючу терапію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи таласемії, серпоподібноклітинну хворобу та інші анемії з додатковими ознаками, але генетичне тестування дозволяє їх розрізнити.
