Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії (енергетичні фабрики в клітинах). Він спричиняє втрату слуху від народження, низький рівень цукру в крові та проблеми з печінкою і нирками, які можуть з часом погіршуватися.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають втрату слуху при народженні, низький рівень цукру в крові, який може періодично виникати, та проблеми з печінкою і нирками, що можуть призвести до органної недостатності. Рівень молочної кислоти в крові часто підвищений.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що показують високий рівень лактату та низький рівень цукру, та генетичному тестуванні. Біопсія печінки або шкіри може виявити проблеми з виробництвом енергії в мітохондріях.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, такі як слухові апарати при глухоті, моніторинг рівня цукру в крові та підтримка функції печінки і нирок. Деякі пацієнти можуть отримати користь від вітамінних добавок або спеціальної дієти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні розлади, генетичні причини втрати слуху та захворювання, що вражають печінку і нирки.
