Клінічне визначення
Синдромальний анкілоблефарон філіформний аднатум — рідкісний вроджений стан, за якого повіки частково або повністю зрощені тонкими еластичними тяжами. Це відбувається в рамках більшого синдрому, часто разом з іншими вродженими вадами, такими як розщілина губи/піднебіння, проблеми зі шкірою, волоссям або нігтями (ектодермальна дисплазія) чи інші вади розвитку тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом народжуються зі злиплими повіками, з'єднаними тонкими еластичними тяжами. Це може уражати одне або обидва ока. Вони також можуть мати інші ознаки залежно від конкретного синдрому, як-от розщілина губи або піднебіння, відсутні або аномальні зуби, рідке волосся чи інші фізичні відмінності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оглядаючи очі дитини при народженні. Вони також можуть шукати інші супутні аномалії. Генетичне тестування та візуалізаційні дослідження можуть бути проведені для виявлення основного синдрому.
Лікування та терапія
Лікування передбачає розділення зрощених повік за допомогою простої хірургічної процедури невдовзі після народження, щоб запобігти проблемам із зором. Додаткова допомога потрібна для будь-яких інших супутніх станів, таких як корекція розщілини губи/піднебіння або лікування ектодермальної дисплазії.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти зрощення повік, включають ізольований анкілоблефарон (без інших аномалій), певні генетичні синдроми, такі як синдром Едвардса або синдром підколінного птеригіуму, а також тяжкі інфекції або травми очей.
