Клінічне визначення
Синдромна аномалія стрижня волосся — це група рідкісних генетичних захворювань, за яких волосся має структурні дефекти, такі як перекручення, ламкість або чоткоподібна форма. Ці проблеми з волоссям є частиною більшого синдрому, який також може вражати шкіру, нігті, зуби, потові залози, а іноді нервову систему, кістки чи інші органи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом волосся часто ламке, легко обламується або має незвичайний вигляд. У них також можуть бути інші симптоми, як-от проблеми зі шкірою, аномалії нігтів, відсутні або неправильної форми зуби, порушення потовиділення, а іноді затримки розвитку чи проблеми з кістками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це шляхом дослідження волосся під мікроскопом для виявлення структурних дефектів. Вони також шукають інші ознаки в організмі, як-от проблеми зі шкірою, нігтями чи зубами. Генетичне тестування може підтвердити конкретний синдром.
Лікування та терапія
Вилікування немає, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Це може включати дбайливий догляд за волоссям для запобігання обламуванню, використання спеціальних шампунів і лікування проблем зі шкірою чи зубами. Фізична терапія або інша підтримка може знадобитися при неврологічних чи скелетних проблемах.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають ізольовані порушення стрижня волосся (без інших проблем з організмом), дефіцити поживних речовин або інші генетичні синдроми, що вражають шкіру та волосся, як-от ектодермальні дисплазії.
