Клінічне визначення
Синдромальний епікантус — рідкісний вроджений стан, за якого спостерігається вертикальна складка шкіри, що покриває внутрішній кут ока. Він виникає як частина більшого генетичного синдрому, який також може включати інші аномалії очей, обличчя або тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із синдромальним епікантусом є шкірна складка у внутрішньому куті ока, що може створювати враження косоокості або того, що очі розташовані ближче одне до одного. Залежно від конкретного синдрому можуть бути інші ознаки, такі як широке перенісся, опущені повіки (птоз) або проблеми з іншими частинами тіла, наприклад із серцем чи скелетом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар після огляду очей та обличчя. Може бути проведене генетичне тестування для виявлення основного синдрому. Для перевірки інших аномалій можуть використовуватися візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія або ультразвукове дослідження.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на веденні основного синдрому та супутніх проблем зі здоров'ям. Сама шкірна складка може не потребувати лікування, але якщо вона спричиняє проблеми із зором або косметичні занепокоєння, можна розглянути хірургічне втручання. Важливими є регулярні огляди в офтальмолога та інших спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ізольований епікантус (без синдрому), синдром Дауна, фетальний алкогольний синдром та інші генетичні захворювання, що спричиняють особливості обличчя. Лікар може відрізнити їх, виявляючи інші ознаки та проводячи генетичні тести.
