Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, при якому очі розташовані неправильно (страбізм) і часто супроводжується іншими проблемами зі здоров'ям, такими як проблеми з навчанням, незвичайні риси обличчя, аномалії кісток або проблеми з іншими органами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом зазвичай мають очі, які не вирівнюються належним чином (страбізм). Вони також можуть мати інтелектуальну недостатність, характерні риси обличчя, проблеми зі скелетом або проблеми з іншими системами організму.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичному обстеженні, оцінці очей та генетичному тестуванні для виявлення конкретної генетичної зміни, що спричиняє цей стан.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Страбізм може лікуватися за допомогою окулярів, вправ для очей або хірургічного втручання. Інші проблеми, такі як інтелектуальна недостатність або проблеми зі скелетом, управляються за допомогою терапії та підтримки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити страбізм разом з іншими симптомами, включають певні хромосомні розлади, метаболічні захворювання або інші генетичні синдроми.
