Клінічне визначення
Синдромна аноректальна мальформація — це рідкісна вроджена вада, при якій анус і пряма кишка формуються неправильно, і вона поєднується з іншими проблемами в організмі, такими як порушення з боку хребта, серця, нирок або кінцівок. Ці проблеми часто виникають внаслідок генетичного синдрому.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят з цим станом може бути відсутній або зміщений анальний отвір, або аномальне з'єднання між прямою кишкою та іншими органами. Також можуть спостерігатися інші вроджені вади, такі як проблеми з хребтом, вади серця, проблеми з нирками або відмінності в кінцівках.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою фізикального обстеження після народження, візуалізаційних досліджень, таких як рентген або ультразвук для огляду хребта, серця та нирок, а іноді й генетичного тестування для виявлення основного синдрому.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для виправлення аноректальної проблеми, часто незабаром після народження. Інші спеціалісти можуть лікувати супутні проблеми, такі як кардіохірургія або лікування нирок. Довгострокове ведення може включати тренування кишечника та сечового міхура.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають ізольовані аноректальні мальформації (без інших проблем), асоціацію VACTERL, синдром Курраріно та синдром Таунса-Брокса. Це різні синдроми, які можуть викликати подібні симптоми.
