Клінічне визначення
Синдромічна мікрофтальмія-анофтальмія-колобома — це група рідкісних генетичних станів, при яких дитина народжується з одним або обома очима, які є дуже малими (мікрофтальмія), відсутніми (анофтальмія) або мають щілину чи отвір у структурі ока (колобома). Ці проблеми з очима виникають разом з іншими вродженими вадами, що впливають на обличчя, череп, кістки, серце, сечовидільну систему або розвиток мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим станом народжуються з аномаліями очей, які можуть варіювати від невеликого зменшення ока до повної його відсутності. Також може бути виїмка або щілина в частинах ока, таких як райдужка, сітківка або зоровий нерв. Крім того, часто спостерігаються інші проблеми, такі як розщілина губи або піднебіння, асиметрія обличчя, вади серця, проблеми з нирками або затримка розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як ультразвук або МРТ, для оцінки структур ока та мозку. Генетичне тестування може допомогти визначити специфічну мутацію гена, що спричиняє стан. Часто потрібна ретельна оцінка командою спеціалістів для виявлення інших пов'язаних проблем.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами та підтримку розвитку. Це може включати хірургічні втручання для покращення зовнішнього вигляду або функції ока, окуляри або контактні лінзи, а також терапію для корекції втрати зору. Інші спеціалісти можуть займатися проблемами серця, нирок або розвитку. Рекомендується генетичне консультування для сімей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають ізольовану мікрофтальмію або колобому (без інших проблем тіла), синдром CHARGE та деякі хромосомні розлади, такі як трисомія 13. Вони також спричиняють вади очей, але мають різні патерни супутніх ознак.
