Клінічне визначення
Синдром Туретта — це захворювання головного мозку, яке змушує людину робити раптові повторювані рухи або видавати звуки, які називаються тиками. Ці тики з'являються до 18 років і тривають понад рік. Люди часто відчувають сильний позив виконати тик, а потім відчувають полегшення. У багатьох людей із синдромом Туретта також є інші стани, як-от СДУГ або ОКР.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Тики є основним симптомом. Моторні тики — це швидкі рухи, як-от блимання очима, сіпання головою або знизування плечима. Вокальні тики — це звуки, як-от сопіння, бурчання або повторення слів. Тики зазвичай починаються у віці 4–6 років, посилюються приблизно у 10–12 років, а потім часто зменшуються. Люди іноді можуть стримувати тики, але це вимагає великих зусиль і може бути стресогенним. Багато людей відчувають «передвісний позив» перед тиком, наприклад свербіж або напруження. Тики можуть змінюватися з часом, з'являтися та зникати. Діти із синдромом Туретта часто мають інші проблеми, як-от труднощі з концентрацією уваги, тривогу або обсесивні думки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Туретта, розпитуючи про симптоми та проводячи фізичний огляд. Немає аналізу крові чи сканування головного мозку, які могли б підтвердити діагноз. Лікар перевірить інші стани, які можуть спричиняти схожі рухи. Вони можуть використовувати шкалу для оцінки тяжкості тиків. Також важливо перевірити інші проблеми, як-от СДУГ або ОКР, які часто трапляються в людей із синдромом Туретта.
Лікування та терапія
Лікування залежить від того, наскільки тики впливають на повсякденне життя. При легких тиках може бути достатньо лише ознайомлення зі станом і підтримки. Поведінкова терапія, особливо тренування зворотної реакції (HRT) або комплексне поведінкове втручання при тиках (CBIT), часто є першим вибором. Це допомагає людям розпізнавати позив і виконувати замість нього інший рух. Якщо тики тяжкі, можуть допомогти ліки, як-от гуанфацин, клонідин або антипсихотики (наприклад, рисперидон, арипіпразол), але вони мають побічні ефекти. Ін'єкції ботулотоксину можуть допомогти при болючих тиках. Глибока стимуляція мозку є варіантом для дуже тяжких випадків. Лікування інших станів, як-от СДУГ або ОКР, також важливе.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Aripiprazole (Abilify) Atypical antipsychotic
Офіційне призначення: Лікування синдрому Туретта
Диференційна діагностика
Інші стани можуть бути схожими на синдром Туретта. Абсансні напади (різновид епілепсії) можуть спричиняти блимання очима, але також спричиняють завмирання погляду та втрату усвідомлення. Стереотипії — це повторювані рухи, як-от плескання руками, які починаються до 3 років і виникають при збудженні. Хорея — це постійні рвучкі рухи. Пароксизмальні дискінезії — це раптові рухи, спровоковані переляком. Акатизія — це відчуття неспокою, часто спричинене ліками. ОКР може спричиняти повторювані дії для зменшення тривоги, але вони зазвичай пов'язані з обсесивними думками.
