Клінічне визначення
Це дуже рідкісний стан, який уражає багато частин тіла. Він спричиняє ранню недостатність кісткового мозку, що призводить до низького рівня клітин крові. Також спричиняє тяжку затримку розвитку, інтелектуальну недостатність і проблеми з головним мозком та очима.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 3,0 (випадки); точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми з'являються рано, часто в дитинстві. Кістковий мозок не працює належним чином, що призводить до анемії (низький рівень еритроцитів), легкого утворення синців або кровотеч (низький рівень тромбоцитів) і частих інфекцій (низький рівень лейкоцитів). У дітей спостерігається глобальна затримка розвитку, тобто вони повільно досягають етапів, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У них може бути інтелектуальна недостатність, м'язова скутість (спастичність), судоми та проблеми із зором через ушкодження зорового нерва або сітківки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що показують низький рівень клітин крові, та біопсії кісткового мозку, яка виявляє рубцювання (мієлофіброз). Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в конкретному гені. Також можуть бути проведені офтальмологічні обстеження та візуалізація головного мозку (МРТ).
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати переливання крові при анемії, препарати для підвищення рівня клітин крові та антибіотики при інфекціях. Фізична терапія може допомогти при м'язовій скутості, а протисудомні препарати можуть використовуватися. Трансплантація кісткового мозку була спробована, але з обмеженим успіхом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи синдромів недостатності кісткового мозку (наприклад, анемія Фанконі), тяжкий комбінований імунодефіцит і певні метаболічні розлади. Поєднання недостатності кісткового мозку з неврологічними та очними проблемами допомагає відрізнити цей синдром.
