Клінічне визначення
Синдром Турко з поліпозом — рідкісний спадковий стан, за якого в людини є як численні поліпи в товстій кишці, так і пухлина головного мозку. Він спричинений змінами в певних генах, які можуть передаватися у спадок у сім'ях.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто розвиваються поліпи товстої кишки (невеликі розростання), які можуть перетворитися на рак, якщо їх не видалити. У них також виникає пухлина головного мозку, найчастіше типу медулобластома або гліобластома. Симптоми можуть включати зміни характеру випорожнень, кров у калі, головний біль, нудоту або судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Турко, вивчаючи сімейний анамнез, проводячи генетичні тести для виявлення зміни гена та використовуючи візуалізаційні дослідження, як-от МРТ або КТ, для виявлення пухлин головного мозку. Колоноскопію використовують для огляду та видалення поліпів у товстій кишці.
Лікування та терапія
Лікування включає регулярні колоноскопії для видалення поліпів і профілактики раку товстої кишки. Пухлини головного мозку лікують хірургічним втручанням, променевою терапією або хіміотерапією. Пацієнту та родині рекомендовано генетичне консультування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають родинний аденоматозний поліпоз (FAP), синдром Лінча та інші синдроми, що спричиняють як поліпи товстої кишки, так і пухлини головного мозку. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
