Синдром тяжкого дерматиту, множинних алергій та метаболічного виснаження

У світі: кількість випадків/сімей — 3.0 (випадки) | У світі: поширеність <1 на 1 000 000.

Немовлята народжуються з почервонілою запаленою шкірою (еритродермія), яка стає товстою та лускатою (псоріазіформний дерматит та іхтіоз). Долоні та підошви дуже потовщені (долонно-підошовний кератодерміт), можуть з’являтися жовті тверді ділянки на руках і ногах. У постраждалих осіб спостерігаються високі рівні імуноглобуліну E (тип алергічних антитіл) та множинні харчові алергії. Вони також відчувають метаболічне виснаження, тобто мають труднощі з набором ваги та ростом. Інші можливі симптоми включають рідке волосся, проблеми з нігтями, часті інфекції, легкі затримки розвитку, високі рівні еозинофілів (тип лейкоцитів), мимовільні рухи очей (ністагм) та вади серця.

Діагноз ґрунтується на характерних шкірних проявах, високих рівнях IgE та множинних харчових алергіях. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені.

Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це включає інтенсивний догляд за шкірою з використанням зволожувачів та медичних кремів для зменшення лущення та запалення. Алергії контролюються шляхом уникнення продуктів-тригерів та використання антигістамінів. Нутритивна підтримка, така як спеціальні дієти або добавки, допомагає росту. Інфекції лікуються своєчасно антибіотиками. Важливим є регулярне спостереження командою спеціалістів (дерматолог, алерголог, дієтолог та інші).

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають тяжкий атопічний дерматит, синдром Незертона та інші форми іхтіозу. Їх можна відрізнити за специфічними шкірними ознаками, моделями алергії та генетичним тестуванням.