Клінічне визначення
Генетичні урогенітальні пухлини — це раки сечових та репродуктивних органів (таких як нирки, сечовий міхур, передміхурова залоза, яєчка або яєчники), спричинені змінами генів, що передаються у спадок у родинах. Часто вони є частиною спадкових ракових синдромів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від ураженого органу. Наприклад, пухлини нирок можуть спричиняти кров у сечі або біль у спині; пухлини сечового міхура — кров у сечі або часте сечовипускання; пухлини передміхурової залози — утруднене сечовипускання; пухлини яєчок часто проявляються як ущільнення; пухлини яєчників можуть спричиняти здуття живота або тазовий біль. Деякі люди можуть не мати симптомів на ранніх стадіях.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає візуалізаційні дослідження (наприклад, УЗД, КТ або МРТ) для виявлення пухлин та біопсію для підтвердження раку. Генетичне тестування крові або тканини пухлини може виявити спадкові мутації генів. Також важливий сімейний анамнез.
Лікування та терапія
Лікування залежить від типу та стадії пухлини. Варіанти включають хірургічне видалення пухлини, хіміотерапію, променеву терапію, таргетну терапію або імунотерапію. Для спадкових випадків може бути рекомендоване генетичне консультування та профілактичні заходи для членів родини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають негенетичні (спорадичні) раки тих самих органів, доброякісні пухлини, кісти, інфекції або запальні захворювання. Генетичне тестування допомагає відрізнити спадкові випадки від спорадичних.
