Клінічне визначення
Генетичні пухлини травного тракту — це група рідкісних спадкових станів, які підвищують ризик розвитку як неракових, так і ракових новоутворень у травній системі. Ці стани спричинені змінами в певних генах, які передаються у спадок у родинах.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цими станами можуть розвиватися поліпи або пухлини в шлунку, кишечнику або інших частинах травного тракту. Симптоми можуть включати біль у животі, кров у калі, зміни в роботі кишечника або нез'ясовану втрату ваги. Деякі типи також викликають утворення наростів або плям на інших частинах тіла, таких як шкіра або рот.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає поєднання медичного анамнезу, сімейного анамнезу, фізикального обстеження та генетичного тестування для виявлення мутацій у генах, таких як APC, STK11, SMAD4 або BMPR1A. Лікарі також можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як колоноскопія або ендоскопія, для виявлення поліпів або пухлин.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретного стану і може включати регулярний нагляд за допомогою колоноскопії або ендоскопії для раннього видалення поліпів, хірургічне втручання для видалення пухлин або частин травного тракту, а також ліки для зменшення росту поліпів. Рекомендується генетичне консультування для пацієнтів та їхніх родин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають спорадичний (неспадковий) колоректальний рак, запальні захворювання кишечника та інші спадкові ракові синдроми, такі як синдром Лінча. Лікарі використовують генетичне тестування та сімейний анамнез, щоб їх розрізнити.
