Клінічне визначення
Генетичні респіраторні або медіастинальні мальформації — це вроджені дефекти дихальних шляхів, легень або структур грудної клітки (наприклад, серця чи стравоходу), спричинені генетичними змінами. Вони можуть варіювати від легких до тяжких, іноді викликаючи проблеми з диханням або інфекції.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми значно варіюють. Деякі люди не мають симптомів, тоді як інші можуть мати утруднене дихання, часті легеневі інфекції або закупорку дихальних шляхів. Конкретні симптоми залежать від того, яка частина дихальної системи або грудної клітки уражена.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як рентген, КТ або МРТ, щоб побачити структуру дихальних шляхів і грудної клітки. Генетичне тестування може допомогти визначити причину. Іноді проводять бронхоскопію (введення камери в дихальні шляхи) для огляду зсередини.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретної мальформації. Варіанти включають хірургічне втручання для виправлення дефекту, ліки для контролю симптомів або підтримувальну терапію, як-от киснева терапія. Деякі легкі випадки можуть не потребувати лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають астму, муковісцидоз або інфекції, як-от пневмонія. Лікарі використовують тести, щоб відрізнити їх від структурної мальформації.
