Клінічне визначення
Генетичне гастроезофагеальне захворювання — це рідкісний спадковий стан, що вражає стравохід і шлунок. Воно спричинене змінами в генах, які контролюють розвиток і функцію м'язів, нервів або сполучної тканини цих органів. Це може призвести до проблем з ковтанням, кислотного рефлюксу, блювання та поганого росту.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають труднощі з ковтанням (дисфагія), часті печію або кислотний рефлюкс, блювання, а також можуть не набирати вагу або рости відповідно до очікувань (затримка розвитку). Симптоми можуть варіювати залежно від конкретної генетичної причини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на поєднанні медичного анамнезу, фізикального обстеження та тестів, таких як рентгенографія з барієм, ендоскопія, манометрія стравоходу (для вимірювання функції м'язів) і генетичне тестування для виявлення специфічної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати ліки для зменшення кислотного рефлюксу, зміни дієти, годувальні трубки при серйозних проблемах з ковтанням, а іноді хірургічне втручання для виправлення структурних проблем. Важливе регулярне спостереження у гастроентеролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають гастроезофагеальну рефлюксну хворобу (ГЕРХ), ахалазію, атрезію стравоходу та інші порушення моторики. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей стан від більш поширених проблем.
