Клінічне визначення
Генетична фотодерматоз — це група спадкових захворювань шкіри, при яких шкіра аномально реагує на сонячне світло або інші форми світла. Це відбувається через зміни в певних генах, які зазвичай допомагають захищати шкіру від світлового пошкодження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть мати висипання, пухирі або сильні сонячні опіки навіть після короткого перебування на сонці. Деякі також можуть мати веснянки, потовщення шкіри або підвищений ризик раку шкіри. Симптоми часто з'являються в дитинстві і можуть варіювати залежно від конкретного генетичного розладу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оглядаючи шкіру та запитуючи про реакції на сонячне світло. Вони також можуть провести генетичне тестування для виявлення специфічної генетичної мутації. Іноді роблять біопсію шкіри або світлове тестування (опромінення невеликої ділянки шкіри світлом) для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на уникненні сонячного світла та використанні сильного сонцезахисту, такого як сонцезахисний крем, захисний одяг та перебування в приміщенні в години пік сонячної активності. Деякі пацієнти можуть приймати ліки, такі як бета-каротин або антималярійні препарати, для зменшення чутливості. У важких випадках можуть розглядатися такі методи лікування, як фототерапія або трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають звичайний сонячний опік, вовчак (аутоімунне захворювання) та інші світлочутливі розлади шкіри, такі як поліморфний світловий висип. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
