Клінічне визначення
Генетична пухлина нирки — це новоутворення нирки, спричинене успадкованою зміною гена, яка підвищує ризик розвитку раку нирки. Часто пов'язана зі спадковими захворюваннями, такими як хвороба фон Гіппеля-Ліндау, синдром Бірта-Хогга-Дюбе, спадковий лейоміоматоз і нирково-клітинний рак або туберозний склероз. Такі пухлини зазвичай з'являються в молодшому віці та можуть виникати в обох нирках або у вигляді множинних вогнищ.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати кров у сечі, ущільнення в животі, біль у боці або спині, нез'ясовану втрату ваги або втому. Однак у деяких людей симптоми відсутні, і пухлина виявляється під час візуалізаційних досліджень з інших причин.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, КТ або МРТ, для виявлення пухлини. Генетичне тестування може підтвердити наявність успадкованої зміни гена. Може бути проведена біопсія (взяття невеликого зразка пухлини) для визначення конкретного типу раку нирки.
Лікування та терапія
Лікування залежить від розміру та типу пухлини. Варіанти включають хірургічне видалення пухлини або всієї нирки, таргетну терапію, імунотерапію або активне спостереження (ретельний моніторинг пухлини без негайного лікування). Рекомендується генетичне консультування для пацієнта та сім'ї.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають негенетичні (спорадичні) раки нирки, доброякісні новоутворення нирки, такі як ангіоміоліпома або онкоцитома, та кісти. Генетичне тестування та сімейний анамнез допомагають їх розрізнити.
