Клінічне визначення
Генетична пухлина м'яких тканин — це новоутворення, яке виникає в м'яких тканинах організму, таких як жир, м'язи, нерви або фіброзна тканина. Воно спричинене зміною в генах (ДНК), яка може бути успадкованою або виникнути випадково. Іноді такі пухлини пов'язані з сімейним станом, що підвищує ризик розвитку певних видів раку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від розташування пухлини. Поширені ознаки включають ущільнення або набряк, які можуть бути болючими або безболісними. Інші симптоми можуть включати біль, оніміння або утруднення руху частини тіла, якщо пухлина тисне на нерви або м'язи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, щоб побачити пухлину. Проводиться біопсія (взяття невеликого зразка пухлини) для дослідження клітин під мікроскопом. Генетичне тестування пухлини або крові може виявити специфічну генну зміну, що спричиняє пухлину.
Лікування та терапія
Лікування залежить від типу, розміру та розташування пухлини. Варіанти можуть включати хірургічне видалення пухлини, променеву терапію або хіміотерапію. Для деяких генетичних пухлин можуть бути доступні таргетні препарати, що атакують специфічну генну зміну.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як генетична пухлина м'яких тканин, включають неракові новоутворення (наприклад, ліпоми або фіброми), інші типи сарком або інфекції, що викликають набряк. Лікарі використовують тести, щоб їх розрізнити.
