Клінічне визначення
Рідкісна пухлина серця, спричинена зміною гена, яка передається у спадок у родинах. Найпоширенішими типами є рабдоміома (пов'язана з туберозним склерозом) та міксома (пов'язана з комплексом Карні). Ці пухлини можуть бути доброякісними або злоякісними.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від розміру та розташування пухлини. Вони можуть включати біль у грудях, задишку, нерегулярне серцебиття або ознаки серцевої недостатності. Деякі пухлини не викликають симптомів і виявляються випадково.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як ехокардіограма (УЗД серця), МРТ або КТ, щоб побачити пухлину. Генетичне тестування може підтвердити успадковану зміну гена.
Лікування та терапія
Лікування залежить від типу пухлини та симптомів. Варіанти включають хірургічне видалення пухлини, ліки для контролю симптомів та регулярне спостереження. Для злоякісних пухлин може застосовуватися хіміотерапія або променева терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають негенетичні пухлини серця (наприклад, міксоми, не пов'язані з комплексом Карні), тромби в серці або інфекції, що викликають нарости на серцевих клапанах.
