Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, при якому кровоносні судини головного або спинного мозку утворюють аномальні сполуки, такі як клубки або слабкі місця, що можуть призвести до кровотечі, судом або пошкодження мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються, але можуть включати головний біль, судоми, слабкість або оніміння в частинах тіла, проблеми із зором або раптовий сильний головний біль із нудотою (ознаки кровотечі). Деякі люди не мають симптомів до виникнення ускладнення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, КТ або ангіографія, щоб побачити аномальні кровоносні судини. Генетичне тестування може підтвердити специфічну мутацію гена (наприклад, RASA1, KRIT1), якщо є сімейна історія.
Лікування та терапія
Лікування залежить від типу та локалізації. Варіанти включають спостереження, ліки від судом, хірургічне видалення мальформації або процедури, такі як емболізація (блокування кровотоку) або радіохірургія (цілеспрямоване опромінення).
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають спорадичні (негенетичні) артеріовенозні мальформації, спадкову геморагічну телеангіектазію (HHT) та синдром Штурге-Вебера. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
