Клінічне визначення
Генетичні церебральні мальформації — це проблеми структури мозку, які виникають до народження через зміни в генах. Ці зміни впливають на те, як клітини мозку ростуть, рухаються та організовуються, що призводить до різних типів аномалій мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються, але часто включають затримки в досягненні етапів розвитку (наприклад, сидіння або ходьба), судоми та труднощі з навчанням. Деякі діти також можуть мати проблеми з рухом, координацією або мисленням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізацію мозку, наприклад МРТ, щоб побачити структуру мозку. Генетичне тестування, таке як аналіз крові або ДНК, може допомогти знайти специфічну зміну гена, що викликає мальформацію.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати ліки від судом, фізичну або ерготерапію для проблем з рухом та спеціальні освітні програми для труднощів з навчанням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають церебральний параліч, інші типи мальформацій мозку, не спричинені генами, та метаболічні розлади, що впливають на мозок. Лікарі використовують візуалізацію та генетичні тести, щоб їх розрізнити.
