Клінічне визначення
Генетична периферична нейропатія — це група спадкових захворювань нервів, спричинених змінами в генах, які важливі для структури та функціонування нервів поза головним і спинним мозком. Ці розлади призводять до прогресуючої втрати чутливості, м’язової слабкості, а також часто до проблем із вегетативними функціями організму, такими як артеріальний тиск і травлення. Поширені типи включають хворобу Шарко–Марі–Тута, спадкові сенсорні та вегетативні нейропатії та сімейну амілоїдну полінейропатію.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; середнє значення точкової поширеності: 40,0; діапазон точкової поширеності: 1–5 на 10 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються поступово та з часом погіршуються. Вони включають оніміння, поколювання або біль у руках і стопах, м’язову слабкість, труднощі під час ходьби, втрату рефлексів, а іноді проблеми з потовиділенням, артеріальним тиском або травленням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом збору детального сімейного анамнезу, фізикального обстеження та проведення тестів нервів, таких як електроміографія (ЕМГ) і дослідження провідності нервів. Генетичне тестування може підтвердити конкретну генетичну зміну.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке повністю виліковує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію, знеболювальні препарати, ортези або шини для допомоги при ходьбі, а іноді хірургічне втручання при деформаціях стоп. Для деяких типів доступні специфічні ліки або методи терапії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають набуті нейропатії внаслідок діабету, дефіциту вітамінів або аутоімунних захворювань. Також інші спадкові захворювання нервів можуть мати симптоми, що перекриваються.
