Клінічне визначення
Генетична несиндромна мальформація центральної нервової системи — це вроджений дефект головного або спинного мозку, спричинений зміною гена. Він виникає ізольовано, без інших проблем з тілом, і не є частиною відомого генетичного синдрому.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від того, яка частина головного або спинного мозку уражена. Вони можуть включати затримку розвитку, судоми, проблеми з рухом або координацією, а також труднощі з мисленням або навчанням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, щоб побачити структуру головного та спинного мозку. Генетичне тестування може бути проведено для виявлення специфічної зміни гена.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати фізичну терапію, ліки від судом, спеціальну освіту та в деяких випадках хірургічне втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають мальформації мозку, спричинені інфекціями, травмами або проблемами під час вагітності, а також генетичні синдроми, що вражають кілька частин тіла.
