Клінічне визначення
Генетичні несиндромні вади розвитку нирок або сечовивідних шляхів — це вроджені дефекти нирок, сечоводів, сечового міхура або уретри, які виникають самостійно, без інших проблем зі здоров'ям. Вони спричинені змінами в генах, які контролюють формування сечової системи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Ці вади можуть спричиняти різноманітні симптоми: від повної відсутності симптомів до таких проблем, як інфекції сечовивідних шляхів, камені в нирках, підвищений артеріальний тиск або ниркова недостатність. У деяких людей можуть виникати труднощі з сечовипусканням або набряк нирок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ці стани за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як ультразвук, КТ або МРТ, щоб побачити структуру сечовивідних шляхів. Також може бути проведене генетичне тестування для виявлення конкретної генетичної зміни.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретної вади. Воно може включати ліки від інфекцій або підвищеного артеріального тиску, хірургічне втручання для виправлення обструкції або рефлюксу, або в тяжких випадках — діаліз чи трансплантацію нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдромні форми захворювання нирок (де уражені інші частини тіла), набуте ураження нирок внаслідок інфекцій або травм, та інші вроджені вади сечовивідних шляхів, не спричинені генами.
