Клінічне визначення
Генетична поліцитемія — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм виробляє занадто багато еритроцитів через зміни в певних генах, що контролюють вироблення червоних кров'яних клітин. Це призводить до згущення крові, що може підвищити ризик утворення тромбів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто спочатку не мають симптомів, але пізніше можуть відчувати головний біль, запаморочення, нечіткість зору, втому або свербіж після теплої ванни. Основним ризиком є утворення тромбів, що може спричинити серйозні проблеми, такі як інсульт або інфаркт.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень гемоглобіну та гематокриту, а також нормальний або низький рівень еритропоетину (гормону, що стимулює вироблення еритроцитів). Генетичне тестування може підтвердити мутації в генах EPOR, VHL, EGLN1 або EPAS1.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження ризику утворення тромбів. Воно може включати флеботомію (регулярне видалення крові) для зниження кількості еритроцитів, низькі дози аспірину для запобігання тромбам, а іноді й ліки, що пригнічують вироблення еритроцитів. Також важливо уникати куріння та підтримувати гідратацію.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричинити високий рівень еритроцитів, включають істинну поліцитемію (захворювання кісткового мозку), вторинну поліцитемію через низький рівень кисню (наприклад, при захворюваннях легень або проживанні на великій висоті) або зневоднення. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
