Клінічне визначення
Дефіцит метилкобаламіну тип cblDv1 — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином використовувати вітамін B12 (кобаламін). Це призводить до нестачі специфічної форми B12, званої метилкобаламіном, яка необхідна для важливих хімічних реакцій. В результаті в крові та сечі накопичуються шкідливі речовини, а рівень ключової амінокислоти (метіоніну) стає надто низьким.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці і можуть включати анемію (низький рівень еритроцитів, що викликає втому та блідість шкіри), затримку розвитку, неврологічні проблеми (такі як м'язова слабкість, труднощі при ходьбі або судоми) та підвищений ризик утворення тромбів (тромбоемболічні події).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі, які показують високий рівень гомоцистеїну (гіпергомоцистеїнемія) та низький рівень метіоніну (гіпометіонінемія). Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені, відповідальному за захворювання.
Лікування та терапія
Лікування включає високі дози ін'єкцій вітаміну B12 (зазвичай гідроксокобаламін) для зниження рівня гомоцистеїну. Деяким пацієнтам можуть знадобитися добавки, такі як бетаїн, метіонін або фолієва кислота. Важливим є регулярний моніторинг рівнів у крові та симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи порушень метаболізму вітаміну B12 (такі як дефіцит cblC, cblD або cblE), гомоцистинурію внаслідок дефіциту цистатіонін-бета-синтази та дефіцит фолієвої кислоти. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних лабораторних тестів та генетичного аналізу.
