Клінічне визначення
Дефіцит ліпоїлтрансферази 2 — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм переробляє енергію. Зазвичай проявляється у новонароджених і спричиняє серйозні проблеми з мозком, часто призводячи до ранньої смерті.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі
Клінічні прояви
У немовлят із цим захворюванням можуть виникати судоми, знижений м'язовий тонус, труднощі з годуванням та затримка розвитку. У них часто підвищений рівень молочної кислоти в крові. МРТ головного мозку може виявити зменшення об'єму мозку, розширені заповнені рідиною простори та затримку розвитку білої речовини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки високого рівня лактату в крові, проведення нейровізуалізації (наприклад, МРТ) та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені LIPT2.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, таких як контроль судом за допомогою ліків, забезпечення нутрітивної підтримки та фізична терапія. Деякі пацієнти можуть отримати користь від добавок, таких як ліпоєва кислота, але це не доведено як ефективне.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші мітохондріальні розлади, дефіцит піруватдегідрогенази та інші причини високого лактату та проблем з мозком у новонароджених.
