Клінічне визначення
Дефіцит ліпоєвої кислоти синтетази — рідкісний генетичний розлад, який вражає нервову систему та метаболізм. Зазвичай починається у новонароджених і може спричиняти тяжкі судоми, м'язову гіпотонію, проблеми з годуванням та затримку розвитку. Організм має труднощі з обробкою певних амінокислот, що призводить до стану, який називається некетотична гіпергліцинемія.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 3 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються незабаром після народження і включають судоми, які важко контролювати, м'язову слабкість (гіпотонію), труднощі з годуванням через слабке смоктання або ковтання, а також затримку досягнення етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба. Деякі немовлята можуть також мати проблеми з диханням (апное, респіраторний ацидоз), надмірну сонливість, втрату слуху, менший за норму розмір голови (мікроцефалія) та м'язову ригідність (спастичність).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз часто підозрюють, коли у новонародженого виникають судоми та затримка розвитку. Аналіз крові може показати високий рівень гліцину (некетотична гіпергліцинемія). Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені LIAS, який надає інструкції для вироблення ліпоєвої кислоти синтетази.
Лікування та терапія
Лікування не існує, терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати протиепілептичні препарати для контролю епілепсії, фізичну терапію для м'язової слабкості та спастичності, підтримку годування (наприклад, через зонд), та підтримку дихання за потреби. Деякі лікарі можуть спробувати спеціальну дієту або добавки, але їх ефективність обмежена.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші причини некетотичної гіпергліцинемії (наприклад, гліцинова енцефалопатія), мітохондріальні розлади та інші нейрометаболічні захворювання, які спричиняють судоми та затримку розвитку у новонароджених.
