Клінічне визначення
Дефіцит компонента комплементу 3 — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з певними інфекціями, особливо викликаними грамнегативними бактеріями.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 27 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають повторні інфекції, такі як синусит, тонзиліт, вушні інфекції, пневмонія та шкірні інфекції, наприклад, мультиформна еритема. Також можуть розвиватися аутоімунні захворювання, подібні до вовчака, або проблеми з нирками, що можуть призвести до ниркової недостатності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівень компонента комплементу 3 (C3) у крові. Дуже низькі рівні свідчать про цей дефіцит. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на профілактиці та лікуванні інфекцій за допомогою антибіотиків та вакцин. При аутоімунних або ниркових проблемах можуть застосовуватися препарати, що пригнічують імунну систему. У важких випадках може знадобитися трансплантація нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші дефіцити комплементу, загальний варіабельний імунодефіцит та аутоімунні захворювання, такі як вовчак. Захворювання нирок, такі як мембранопроліферативний гломерулонефрит, також можуть мати подібний вигляд.
