Клінічне визначення
Рідкісна, легка форма м'язового захворювання, яка зазвичай починається в дорослому віці. Вона викликає повільно прогресуючу слабкість у м'язах, найближчих до тіла (наприклад, стегнах і плечах), а також постійне згинання пальців рук і ніг, яке не можна випрямити, хоча самі суглоби не є фіксованими. Рівень м'язового ферменту креатинкінази в крові може бути нормальним або дуже високим.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 2.0 (сім'ї) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці. Люди відчувають легку слабкість у м'язах стегон і плечей, що ускладнює такі дії, як підйом по сходах або підняття рук. У них також розвивається постійне згинання пальців рук і ніг (флексія), яке не можна випрямити, але без фіксації суглобів (контрактур).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені HNRNPDL. Аналізи крові можуть показати нормальний або дуже високий рівень креатинкінази, м'язового ферменту. Біопсія м'язів та електроміографія (ЕМГ) також можуть використовуватися для підтвердження пошкодження м'язів.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами та підтримці функцій. Це може включати фізичну терапію для підтримки сили та гнучкості м'язів, ерготерапію для повсякденної діяльності, а іноді ліки від болю або скутості. Рекомендується регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми м'язової дистрофії кінцівок-поясів, міотонічну дистрофію та міозит з тільцями включення. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування, специфічних моделей м'язової слабкості та інших клінічних особливостей.
