Клінічне визначення
GRIN2B-асоційована затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та розлад аутистичного спектра — це рідкісний генетичний стан, який впливає на розвиток мозку. Він спричиняє затримку в досягненні етапів розвитку (таких як сидіння, ходьба та мовлення), інтелектуальну недостатність (від легкої до тяжкої), а також часто супроводжується розладом аутистичного спектра або поведінковими проблемами.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 98 випадків/сімей; точкова поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в дитинстві або ранньому дитинстві. У всіх уражених осіб є певний ступінь затримки розвитку та інтелектуальної недостатності. Багато також мають судоми (епілепсію), аутизм або поведінкові проблеми, менший за середній розмір голови (мікроцефалія), знижений м’язовий тонус (гіпотонія) або скутість (спастичність), незвичайні рухи (такі як дистонія або хорея) та проблеми із зором через пов’язані з мозком зорові порушення (коркова зорова недостатність).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ставить лікар на основі симптомів дитини та підтверджує генетичним тестуванням, яке виявляє зміну (мутацію) в гені GRIN2B. МРТ головного мозку може показати відмінності в структурі мозку, такі як аномальний розвиток зовнішнього шару мозку (кори), тонке або відсутнє з’єднання між двома півкулями мозку (мозолисте тіло), або незвичайні форми в глибоких структурах мозку (базальні ганглії та гіпокамп).
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Це може включати фізичну терапію, ерготерапію та логопедичну терапію; ліки від судом або рухових проблем; поведінкову терапію при аутизмі чи поведінкових проблемах; і програми спеціальної освіти. Рекомендується регулярне спостереження командою фахівців (невролог, дитячий педіатр розвитку тощо).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати схоже, включають інші генетичні причини інтелектуальної недостатності та аутизму, наприклад мутації в генах SYNGAP1, MECP2 (синдром Ретта) або UBE3A (синдром Ангельмана). Ці стани мають спільні ознаки, такі як затримка розвитку, судоми та аутизм, але генетичне тестування може їх розрізнити.
