Клінічне визначення
HTRA1-асоційована церебральна хвороба дрібних судин — це генетичне захворювання, яке вражає дрібні кровоносні судини головного мозку. Воно спричинене змінами в гені HTRA1 і може успадковуватися від одного або обох батьків. Хвороба призводить до пошкодження білої речовини мозку, дрібних інсультів і мікрокрововиливів, що може викликати проблеми з мисленням, ходьбою, настроєм і підвищувати ризик інсульту.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці і можуть включати поступову втрату пам'яті або сплутаність свідомості, труднощі при ходьбі, зміни настрою, такі як депресія або дратівливість, та інсульти. У деяких людей також можуть бути головні болі або судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою візуалізації мозку, наприклад МРТ, яка може показати зміни білої речовини, дрібні інсульти та мікрокрововиливи. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені HTRA1. Сімейний анамнез подібних симптомів також може бути підказкою.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами та зниженні ризику інсульту. Це може включати ліки від артеріального тиску, холестерину або антитромбоцитарні препарати. Фізична терапія може допомогти при проблемах з ходьбою, а когнітивна терапія — при проблемах з пам'яттю. Важливий регулярний нагляд невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи хвороби дрібних судин (наприклад, CADASIL), розсіяний склероз або інші генетичні лейкодистрофії. Лікарі використовують генетичне тестування та специфічні патерни МРТ, щоб відрізнити їх.
