Клінічне визначення
IgA-нефропатія — це рідкісне захворювання нирок, при якому білок IgA накопичується в нирках, викликаючи запалення та пошкодження. Це може призвести до появи крові в сечі, а іноді й до ниркової недостатності.
Епідеміологія та поширеність
IgA-нефропатія є найпоширенішим первинним гломерулонефритом у всьому світі. Захворюваність варіює залежно від регіону: найвища в Східній Азії (до 40% усіх біопсій нирок), тоді як у Північній Америці та Європі становить 10-20%. Хвороба може виникати в будь-якому віці, але найчастіше діагностується у другому-третьому десятилітті життя. Чоловіки хворіють частіше, ніж жінки, у співвідношенні приблизно 2:1.
Клінічні прояви
Багато людей не мають симптомів, але деякі можуть помітити кров у сечі, часто після інфекції, як-от застуда або шлунковий розлад. Інші симптоми можуть включати пінисту сечу (через білок), набряки рук і ніг, підвищений артеріальний тиск. Захворювання може залишатися стабільним протягом багатьох років або повільно прогресувати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Протеїнурія нефротичного рівня HP:0012593Дуже рідко (<4-1%)
-
Артеріальна гіпертензія HP:0000822Помірно (29-5%)
-
Асцит HP:0001541Помірно (29-5%)
-
Гломерулонефрит HP:0000099Помірно (29-5%)
-
Крепітація (вологі хрипи) HP:0030830Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують його за допомогою аналізу сечі для перевірки на кров і білок, аналізів крові для перевірки функції нирок та біопсії нирки (взяття крихітного зразка ниркової тканини) для виявлення відкладень IgA.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі артеріального тиску та зменшенні білка в сечі, часто за допомогою таких ліків, як інгібітори АПФ або блокатори рецепторів ангіотензину II. У більш тяжких випадках можуть використовуватися стероїди або інші імуносупресивні препарати. Здорове харчування та спосіб життя також важливі.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Budesonide (Tarpeyo) Corticosteroid
Офіційне призначення: Для уповільнення прогресування імуноглобулін А-нефропатії та відстрочення ниркової недостатності у пацієнтів, які страждають на це захворювання.
-
Sparsentan (Filspari) Dual endothelin and angiotensin II receptor antagonist
Офіційне призначення: Лікування IgA-нефропатії
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи гломерулонефриту (наприклад, вовчаковий нефрит або постстрептококовий гломерулонефрит), хворобу тонких базальних мембран та синдром Альпорта. Біопсія нирки допомагає їх розрізнити.
