Клінічне визначення
Вроджений первинний мегауретер, рефлюксуюча та обструктивна форма, — це рідкісний вроджений дефект, при якому сечовід (трубка, що несе сечу від нирки до сечового міхура) ширший за норму. Це відбувається через неправильну роботу нижньої частини сечоводу, що спричиняє обструкцію та дозволяє сечі повертатися назад із сечового міхура в нирку. Це ускладнює відтік сечі з нирки в сечовий міхур.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати інфекції сечовивідних шляхів, біль у боці або животі, кров у сечі, а в тяжких випадках — пошкодження нирок або порушення функції нирок. У деяких немовлят може спостерігатися випинання в животі або затримка росту.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як ультразвук, щоб побачити розмір сечоводу та нирки. Мікційна цистоуретрографія (МЦУГ) може показати, чи сеча закидається назад. Інші дослідження, як-от сканування нирок або МРТ, можуть допомогти оцінити функцію нирок і дренаж.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. Легкі випадки можуть спостерігатися з антибіотиками для запобігання інфекціям. Більш тяжкі випадки можуть потребувати хірургічного втручання для виправлення обструкції та припинення зворотного потоку сечі. Хірургія часто включає повторне приєднання сечоводу до сечового міхура таким чином, щоб запобігти рефлюксу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають задні уретральні клапани (обструкція уретри у хлопчиків), уретероцеле (мішкоподібне випинання в кінці сечоводу) та інші типи мегауретера (наприклад, обструктивний або рефлюксуючий окремо).
