Клінічне визначення
Вроджений синдром артрогрипозу, мікроцефалії, дисморфізму обличчя та тяжкої затримки нервово-психічного розвитку — рідкісне генетичне захворювання, наявне при народженні. Воно проявляється скутістю суглобів, які не можуть повністю рухатися (артрогрипоз), меншим за середній розміром голови (мікроцефалія), своєрідними рисами обличчя та тяжкою затримкою розвитку й навчання.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята із цим синдромом народжуються зі скутістю суглобів у багатьох ділянках тіла, маленькою головою та характерними рисами обличчя, такими як маленька щелепа, опущені повіки або високе аркоподібне піднебіння. У них спостерігається тяжка затримка досягнення етапів розвитку, як-от сидіння, ходьба й мовлення, і часто наявна інтелектуальна недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на даних фізикального обстеження та генетичного тестування. Лікарі звертають увагу на поєднання контрактур суглобів, малого розміру голови та характерних рис обличчя. Генетичні тести можуть виявити зміни в специфічних генах, пов’язаних із цим синдромом.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію для покращення рухливості суглобів, хірургічне втручання для усунення контрактур і спеціальні освітні програми для підтримки розвитку. Важливим є регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібні прояви, включають інші форми артрогрипозу, наприклад дистальний артрогрипоз, а також синдроми з мікроцефалією та затримкою розвитку, як-от синдром Секкеля або деякі хромосомні порушення. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
