Клінічне визначення
Вроджений синдром Горнера — це рідкісне ураження нервів, яке присутнє від народження. Він виникає, коли передача нервових сигналів від головного мозку до ока та обличчя порушується, спричиняючи опущення верхньої повіки та зменшення зіниці на одній стороні обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом спостерігається опущення верхньої повіки (птоз) і звуження зіниці (міоз) на ураженій стороні. Інші можливі ознаки включають западіння ока, зменшене потовиділення на цій стороні обличчя, різний колір райдужних оболонок (гетерохромія), почервоніння ока, тимчасово знижений м’язовий тонус і затримку реакції зіниці на зміну освітлення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду ока та обличчя. Вони можуть використовувати очні краплі, щоб перевірити реакцію зіниці, що допомагає підтвердити проблему нервового шляху. Для пошуку основних причин, таких як пухлини або судинні проблеми, можуть бути виконані візуалізаційні дослідження, наприклад МРТ або КТ.
Лікування та терапія
Лікування зосереджується на основній причині, якщо її виявлено. Наприклад, якщо пухлина спричиняє проблему з нервом, її можна лікувати. У багатьох випадках специфічне лікування не потрібне, але регулярні офтальмологічні огляди важливі для спостереження за зором і станом очей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші причини опущення верхньої повіки (наприклад, м’язові проблеми) або звуження зіниці (наприклад, певні захворювання очей). Також стани, що уражують нерви в ділянці шиї або грудної клітки, можуть імітувати синдром Горнера.
