Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм додає ланцюги цукрів до білків і жирів, спричиняючи проблеми в багатьох органах, особливо в нирках. Це призводить до ураження нирок, часто з протеїнурією, а також може впливати на мозок, ріст і фізичні особливості.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці та включають проблеми з нирками, такі як білок у сечі (нефротичний синдром), що може призвести до ниркової недостатності. Інші ознаки можуть включати затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, поганий ріст і незвичайні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах, аналізах крові та сечі, що показують аномальне глікозилювання, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах, задіяних у глікозилюванні.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, таких як використання ліків для зменшення білка в сечі, контролю артеріального тиску та підтримки функції нирок. У важких випадках може знадобитися діаліз або трансплантація нирки. Фізична та occupational терапія можуть допомогти з проблемами розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші вроджені розлади глікозилювання, нефротичний синдром з інших причин (наприклад, хвороба мінімальних змін або фокально-сегментарний гломерулосклероз), та генетичні синдроми з ураженням нирок (такі як синдром Деніса-Драша або синдром Пірсона).
