Клінічне визначення
Вроджений розлад глікозилювання з дилатаційною кардіоміопатією — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може приєднувати молекули цукру до білків і жирів. Цей процес, який називається глікозилюванням, важливий для багатьох функцій клітин. Розлад вражає багато органів, особливо серце, яке збільшується і слабшає (дилатаційна кардіоміопатія). Часто також спричиняє проблеми з мозком, повільний ріст і незвичайні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються рано в житті. Основна ознака — дилатаційна кардіоміопатія, при якій серце збільшене і погано перекачує кров, що призводить до втоми, утрудненого дихання та набряків. Інші поширені симптоми включають затримку розвитку, слабкий м'язовий тонус, судоми, труднощі з годуванням, поганий ріст і характерні риси обличчя, такі як широкий лоб, великі очі або маленьке підборіддя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою комбінації тестів. Аналізи крові можуть перевірити аномальне глікозилювання, досліджуючи певні білки. Генетичне тестування виявляє мутації в генах, пов'язаних з глікозилюванням. Кардіологічні тести, такі як ехокардіограма, показують збільшене серце. Інші тести можуть включати візуалізацію мозку та оцінку розвитку.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Ліки від серцевої недостатності, такі як діуретики та бета-блокатори, допомагають серцю працювати краще. Деяким пацієнтам може знадобитися трансплантація серця. Фізична, трудова та мовна терапія підтримують розвиток. Нутрітивна підтримка забезпечує належний ріст. Судоми лікуються протиепілептичними препаратами. Регулярний моніторинг командою спеціалістів є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вроджених розладів глікозилювання, первинну дилатаційну кардіоміопатію з інших причин, мітохондріальні розлади та деякі метаболічні захворювання, такі як хвороба Помпе. Вони також спричиняють проблеми з серцем і затримку розвитку, тому генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
