Клінічне визначення
Вроджений птоз — це стан, за якого одна або обидві верхні повіки опущені від народження. Це відбувається через те, що м'яз, який піднімає повіку (леватор), недостатньо розвинений або слабкий.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точковий діапазон поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
У немовлят із вродженим птозом спостерігається опущення повіки, помітне від народження. Опущення може бути легким або тяжким і уражати одне чи обидва ока. Щоб краще бачити, діти можуть відкидати голову назад або піднімати підборіддя. У тяжких випадках опущена повіка може перекривати зір і призводити до «ледачого ока» (амбліопії). У деяких дітей також можуть бути незвичайні рухи повіки під час жування (феномен Маркуса Ґунна — щелепно-мигальний феномен).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують вроджений птоз шляхом огляду ока та повіки. Вони вимірюють, наскільки опущена повіка (маргінальна рефлекторна відстань, MRD), і перевіряють силу леватора. Також оцінюють інші проблеми з очима, як-от амбліопія або косоокість/порушення співвісності. У типових випадках спеціальні тести не потрібні. Якщо підозрюють синдром, можуть виконати додаткові обстеження.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай хірургічне — підняття повіки. Терміни залежать від тяжкості птозу. Якщо зір під загрозою, операцію виконують рано; інакше можна зачекати до 3–4 років дитини. Тип операції залежить від функції леватора. При легкому птозі з доброю функцією м'яза виконують підтягування леватора (levator advancement). При тяжкому птозі з поганою функцією м'яза повіку підвішують до лобового м'яза (фронтальний слинг) із використанням матеріалу, як-от фасція стегна (fascia lata) або силікон. При синдромі Маркуса Ґунна (щелепно-мигальний синдром) можуть видалити обидва леватори та встановити фронтальні слинги.
Диференційна діагностика
Вроджений птоз потрібно відрізняти від інших типів опущення повік, що розвиваються пізніше. До них належать: нейрогенний птоз (унаслідок проблем із нервами, як-от парез окорухового нерва або синдром Горнера), апоневротичний птоз (унаслідок розтягнутого сухожилка, часто при старінні), механічний птоз (через додаткову вагу на повіці, наприклад пухлину або набряк) і міогенний птоз (унаслідок захворювань м'язів, як-от міастенія гравіс). Також псевдоптоз (хибне опущення) може виникати внаслідок інших очних станів, таких як мале око або западіння ока.
