Клінічне визначення
Вроджений псевдоартроз великогомілкової кістки — це рідкісне захворювання кісток, присутнє при народженні, при якому великогомілкова кістка вигнута вперед і назовні. Це часто призводить до переломів, які неправильно зростаються, утворюючи несправжній суглоб (псевдоартроз), що викликає нестабільність та викривлення в цьому місці. Зазвичай вражає лише одну ногу і часто пов'язаний з нейрофіброматозом 1 типу.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основною ознакою є помітне викривлення гомілки, яке зазвичай спостерігається при народженні. У міру зростання дитини кістка може легко ламатися, і перелом не заживає нормально. Натомість утворюється несправжній суглоб, що робить ногу нестабільною і призводить до її викривлення під незвичним кутом. Це може викликати біль і труднощі при ходьбі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою фізикального обстеження та візуалізаційних тестів, таких як рентгенографія, яка показує викривлення, переломи або несправжні суглоби. У деяких випадках можуть використовувати МРТ або КТ для отримання більш чіткої картини. Оскільки це часто пов'язано з нейрофіброматозом 1 типу, лікарі також можуть перевіряти наявність ознак цього захворювання.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на стабілізацію ноги та сприяння загоєнню кістки. Варіанти включають ортезування або гіпсування для підтримки кістки, а також хірургічне втручання для випрямлення кістки та фіксації її стрижнями або пластинами. У важких випадках може розглядатися ампутація. Фізіотерапія допомагає підтримувати силу та рухливість.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вроджене викривлення великогомілкової кістки, яке заживає самостійно, фіброзну дисплазію (коли кістка заміщується фіброзною тканиною) та недосконалий остеогенез (крихка хвороба кісток). Вони відрізняються тим, що зазвичай не утворюють несправжнього суглоба.
