Клінічне визначення
Вроджений первинний мегауретер, рефлюксуюча форма, — це рідкісна вроджена вада, при якій трубка, що виводить сечу з нирки до сечового міхура (сечовід), розширена через зворотний потік сечі з сечового міхура в сечовід. Це відбувається через проблему в місці з'єднання сечоводу та сечового міхура, яке в нормі запобігає зворотному потоку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати інфекції сечовивідних шляхів, лихоманку, біль у боці або животі, іноді кров у сечі. У тяжких випадках може призвести до пошкодження нирок. У деяких дітей симптоми відсутні, і стан виявляють під час обстежень з інших причин.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою візуалізаційних досліджень. УЗД може показати розширений сечовід. Мікційна цистоуретрографія (МЦУГ) використовується для виявлення зворотного потоку сечі з сечового міхура в сечовід. Інші тести, як-от сканування нирок, можуть оцінити функцію нирок.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. Легкі випадки можуть спостерігатися з призначенням антибіотиків для запобігання інфекціям. Тяжчі випадки можуть потребувати хірургічного втручання для реімплантації сечоводу в сечовий міхур, щоб зупинити зворотний потік. Мета — захистити нирки від пошкодження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають обструктивний мегауретер (де сечовід заблокований), задні клапани уретри (у хлопчиків) та інші причини гідронефрозу. Їх виключають за допомогою візуалізаційних досліджень.
